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Wir haben gezielte Exon-Trapping, Teile von Genen aus menschlichen Chromosom 21q22.3 klonen. Eine eingeschlossene Sequenz zeigte vollständige Homologie mit der cDNA von humanU2AF35 (M96982; HGM-zugelassenen nomenclatureU2AF1), die für die kleinen 35-kDa-Untereinheit des U2 snRNP Hilfsfaktor kodiert. . Nike Schuhe Damen Free Run 3.0 V2 Lila Contig nahe dem Cystathionin-β-Synthase-Gen (CBS) an 21q22.3: Verwendung theU2AF1cDNA als eine Sonde, die dieses Gen zu Q15D2, einen P1, YAC und 350F7 des Chumakovet al (380 1992 Nature359) Cosmid abgebildet wir . Diese Lokalisierung wurde durch PCR unter Verwendung der Oligonukleotide aus dem 3'-UTR und durch FISH bestätigt. Wie U2AF1 assoziiert mit einer Reihe von verschiedenen Faktoren während mRNA-Splicing, die Überexpression in Trisomie 21 Individuen könnten einige Down-Syndrom-Phänotypen durch Stören der Spleißvorgang bei. Da ferner diese Genkarten im kritischen Bereich für die Progressive Myoklonusepilepsie I-Lokus (EPM1) Mutationsanalyse wird bei Patienten durchgeführt, um Rezension Free Run 3.0 V2 Herren Holzkohle Grau Blau die mögliche Rolle auszuwerten ofU2AF1as einen Kandidaten für EPM1.
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